检测对象
无创产前检测
孕妇检测：针对胎儿的染色体状况，计算出胎儿患有染色体异常的风险。老龄怀孕，孕妇缺乏叶酸，孕前或早子期受病原微生物感染，接触高浓度化学物质等情况都有可能导致< strong>胎儿染色体异常。
孕前产前遗传病基因检测
夫妇双方检测：针对孕妇和爸爸的基因状况，协助排除由父母双方基因突变导致的遗传病生育风险。人体内的基因都有两副本，分别来自父母双方。如果其中一个基因副本出现突变，带有这个突变的人叫「携带者」，两个基因副本都有突变的话，这个人会是「隐性遗传病」患者。隐性遗传病患者的父母通常都没有任何症状，且常规产检中无法检出异常，直到孩子出生后现病症才得以发现。
发病率
无创产前检测是筛查染色体异常，以最常见染色体异常疾病唐氏综合症为例，综合发病率是1/680。但当孕妇年龄为35岁时，婴儿患唐氏综合症的风险是1/350，当孕妇年龄超过40岁时，这一风险就上升到1/100。
孕前产前遗传病基因检测是筛查隐性遗传病，遗传带超过一万多种，综合发病率为1/100，远高于唐氏综合症的发病率1/680。而每个人平均携带2.8个隐性遗传病的致病突变。
进行检测时间
无创产前检测需要在怀孕10周或以上才可以进行检测。
孕前产前遗传病基因检测建议在孕前或怀孕初期（16周以前）。
如果检测结果发现爸妈是同一种疾病的基因携带者，胎儿有1/4的机会是患者。这时孕妇可在13周接受绒毛刺穿，或16周后接受羊水刺穿，针对个该疾病进行确诊。
检测的项目
无创产前检测的检测项目：
常见染色体异的主要征状为发展迟缓，智力障碍等
孕前产前遗传病基因检测的检测项目：大多数单基因遗传病会导致畸型、残疾、甚至死亡。
是否只进行一个检测就足够？
不是。无创产前检测及孕前产前遗传病基因是针对不同的疾病类别，两个检测各自不能取代对方。美国医学遗传学及基因组学学会（ACMG）建议所有孕妇都应该取得自身携带筛查信息和进行单基因遗传病检测。美国妇产科医学会（ACOG）已经将非侵入性胎儿染色体基因检测列为产前筛检的建议项目。为了孩子全面的健康，避免出生缺陷，孕妇应同时进行无创产前检测及孕前产前遗传病基因。